희귀 유전질환 찾는 새 AI, ‘popEVE’ 등장

[서울=뉴스닻] 최승림 기자 = 바르셀로나 연구진과 하버드 의대가 새로운 인공지능(AI) 모델 ‘popEVE’를 개발해, 아직 보고되지 않은 유전자 변이가 질병을 일으킬지 예측하는 데 성공했다. 이 모델은 구글 딥마인드의 AlphaMissense보다도 높은 정확도를 보인 것으로 전해졌다. Image by Imagen 4.0 Ultra [https://deepmind.google/models/imagen/]진화 데이터로 ‘위험한 변이’ 가려낸다popEVE는 단일 아미노산이 바뀌는 ‘미스센스(missense) 변이’에 초점을 맞춘다. 수십만 종(주로 동물)에서 관찰된 진화적 다양성을 분석해, 자연계에서 거의 나타나지 않는 변이일수록 인체에 해로울 가능성이 크다고 판단하는 방식이다. 여기에 영국 바이오뱅크·gnomAD 등 인체 유전체 데이터까지 결합해, 인간이 실제로 ‘견디고 있는’ 변이와 위험 변이를 구분한다. 3만 1천 가족 분석에서 98% 정확도연구진은 심각한 발달 장애를 가진